A. Pendahuluan
Patau syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau
pada tahun 1960 juga di sebut trisomi 13, yang terjadi ketika seorang anak
lahir dengan 3 pasang kromosom 13. Biasanya dua salinan dari kromosom
diwariskan satu dari setiap orangtua. Kromosom extra yang menyebabkan kelainan
fisik dan kelatarbelakangan mental yang parah. Karena sebagian besar dengan
cacat jantung, umur dari bayi trisomi 13 biasanya diukur dalam hari. Bayi
normal biasanya mewarisi 23 kromosom dar setiap orang tuanya dengan total 46
kromosom. Namun kesalahan genetic dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi.
Di dalam kasus patau syndrome, sebuah kesalahan acak terjadi dan embrio
memiliki tiga rangkap kromosom 13, bukan dua salinan normal. Trisomi 13 terjadi
pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus aborsi spontan
(keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karena gejala yang
sangat berat resiko patau syndrome tampaknya meningkat karena usia ibu
terutama jika ia lebih d ari 30 tahun. Anak laki-laki dan anak perempuan
sama-sama bisa menderita syndrome ini dan terjadi di semua ras.
B. Pengertian
Patau
syndrome merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47,
XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau
syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang
melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang
dalam gen. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom
pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara
kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi
Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke 13 mengganggu
pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda syndrome
patau.
C. Etiologi
Sindrom
Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh
memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi
ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus
tersebut disebut mosaik Patau.
Sindrom
Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada
kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi
Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13,
ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan
translokasi, orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan
sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.
Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi
terjadi peristiwa yang acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan
sperma). Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non - disjungsi
dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai
contoh, sel telur atau sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika
salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetik
seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 di setiap sel tubuh.
Sindrom Patau Mosaic juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan
acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Sindrom Patau karena translokasi dapat diwariskan. Orang
yang terpengaruh dapat membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 13
dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak
ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda
sindrom Patau, orang yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada
peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Sindrom
patau lebih sering menyerang janin perempuan karena biasanya janin laki-laki
yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran.
Sindrom Patau atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya,
seperti sindrom Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini
dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Faktor
risiko terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu saat hami lebih dari 35 tahun.
Insidensi trisomi 13 adalah 90% tipe mosaik dengan manifestasi klinis
bervariasi, mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur
harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi.
Sedangkan Tipe translokasi berkisar 5-10% kasus. Pada trisomi 13 tipe ”mosaik”,
kesalahan pembelahan sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom
timbul pada beberapa bagian sel tubuh.
D.
Gejala
Klinis
Kelainan yang ditemukan ≥ 50% kasus
|
Kelainan yang ditemukan < 50% kasus
|
|
Pertumbuhan
|
Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir rata-rata 2480 gram
|
|
Susunan
saraf pusat
|
Holoprosensefali dengan derajat
perkembangan tidak sempurna yang bervariasi pada otak depan, Nervus Olfaktorius,
dan saraf optic. Kejang motorik minor, periodik apnea pada periode permulaan
neonates, retardasi mental yang berat.
|
Hipertonia, hipotonia, agenesis
korpus kallosum, hidrosefalus,
penyatuan ganglion basal,
hipoplasia sereberal, meningomyelokel.
|
Pendengaran
|
Gangguan pendengaran sampai tuli
total karena kerusakan organ cortex
|
|
Kranium
|
Mikrosefali sedang dengan kepala
depan yang menonjol.
|
|
Mata
|
Mikrophthalmia, kolobomata iris,
dysplasia retina
|
Rongga orbita yang dangkal, posisi
fisura palpebra yang terangkat keatas, hilangnya alis mata, hipotelorisme,
hipertelorisme, anophthalmus, siklopia
|
Hidung, mulut,
Mandibula
|
Labioschizis (60-80% kasus),
palatoschizis, atau keduanya
|
Hilangnya philtrum, palatum yang
sempit, lidah yang terbelah, mikrognathia
|
Telinga
|
Helic abnormal dengan atau tanpa
disertai low set ears
|
|
Kulit
|
Hemangioma kapilari, terutama
kepala bagian depan, parietooccipital, leher belakang.
|
|
Tangan dan
Kaki
|
Triradii palmar distal, simian
crease, kuku jari hiperkonvek, fleksi jari tanpa atau disertai saling
tumpang
tindih, kamptodaktili, polidaktili
jari tangan dan kadang-kadang jari kaki, tumit kaki posterior yang menonjol (Rocker
Bottom feet).
|
Retrofleksi ibujari, deviasi ulnar
pergelangan tangan, lapisan dermal jari yang tipis, fibular S-shape
hallucal dermal ridge pattern,
sidaktilia, terdapat celah antara
jari kaki pertama dan kedua, hipoplasia kuku jari kaki, equinovarus, aplasia
radial
|
Tulang
lain
|
Tulang kosta bagian posterior yang
tipis dengan atau tanpa tulang kosta yang hilang, hipoplasia pelvis dengan
acetabular yang dangkal.
|
|
Jantung
|
80% dengan defek septal ventrikel,
Patent Ductus Arteriosus, defek septum aurikuler, dekstrokardia
|
Anomali pulmonary venous return,
overriding aorta, stenosis pulmonal, hipoplasia aorta, atresia mitral,
dan atau katup aorta, katup aorta bicuspid.
|
Abdominal
|
Omfalokele, Heterotropik jaringan
pancreas atau limpa, rotasi colon yang tak sempurna, Divertikulum Meckel.
|
|
Ginjal
|
Polikistik ginjal (31%),
hidronefroposis, Horseshoe kidney, ureter duplikat.
|
|
Genitalia
|
Pada laki-laki biasanya terdapat Cryptorchidism,
kelainan skrotum. Pada perempuan terdapat uterus bikornuate
|
Laki-laki: hipospadia, pada
perempuan: Duplikasi dan/atau anomali insersi tube fallopi, kista uterus,
hipoplasia ovarium
|
Lain-lain
|
Meningkatnya frekuensi proyeksi
inti neutrofil, biasanya persisten pada periode embrio atau fetal tipe
hemoglobin.
Arteri umbilikalis tunggal, Hernia
umbilicalis.
|
Trombositopenia, situs inversus
paru, kista thymus, kalsifikasi arteri pulmonal, kantung empedu yang besar,
aplasia tulang radialis, deformitas sendi besar, defek
diafragma
|
E.
Patofisiologi
Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang
menjadi perhatian public dan para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang
diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah
dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Misalnya monosomi,
trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan
delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur dan
jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom.
Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de
novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi.
Patofisiologi
terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi 18. Patau
Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi
saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme
bagaimana kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara
pasti. Pada perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat,
munculnya duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total
sangat lethal terhadap perkembangan embrio.
F.
Prognosis
Pada umumnya prognosis sangat buruk
pada neonatus dengan trisomi 13. Umur harapan hidup rata-rata hanya 2,5 hari,
82% meninggal dalam usia 1 bulan, dan 95% meninggal dalam usia 6 bulan.
Penelitian yang dilakukan oleh Balci S menemukan satu kasus trisomi 13 dengan
manifestasi klinis gangguan perkembangan, kejang, mikrosepal, undesensus
testis, labiopalatosisis, penurunan tonus muscular, hernia umbilikalis disertai
atresia a. pulmonalis, defek septum ventrikel, paten foramen ovale, MAPCA dan
arkus aorta ke kanan.
G.
Pemeriksaan
Bayi yang lahir dengan patau syndrome bisa jadi hanya
memiliki 1 arteri pada umbilikalnya ketika lahir. Seringkali ditemukan kelainan
kongenital pada jantung seperti :
1.
Abnormalitas
lokasi jantung menuju sebelah kanan dada
2.
Atrial
septal defect
3.
Patent
ductus arteriosus
4.
Ventricular
septal defect
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan
untuk mendeteksi gejala klinis patau syndrome adalah sebagai berikut.
- 1. Pemeriksaan sinar x atau USG pada gastrointestinal akan menunjukkan rotsi dari organ dalam
- 2. MRI atau CT scan pada kepala akan menunjukkan masalah pada struktur otak. Kelainan tersebut dinamakan holoprosencephaly, yaitu penyatuan dua sisi otak.
- 3. Pemeriksaan pada kromosom 13.
H. Diagnosa
Disarankan untuk pemeriksaan sitogenetik (kromosom) untuk
setiap neonatus atau anak yang dicurigai dengan Trisomi 13 (kariotipe). Jika
trisomi 13 dicurigai saat periode prenatal (biasanya karena pemeriksaan USG,
adanya riwayat kelainan kromosom sebelumnya, atau usia ibu sebagai faktor
resiko tinggi) sebaiknya disarankan pemeriksaan sitogenetik konvensional
melalui cairan amnion, vili chorionic, atau darah fetus. Lakukan pemeriksaan imaging
(CT-scan, Foto x-ray, USG, Echokardiografi) jika ditemukan
holoprosensafali, anomali jantung atau ginjal. Oleh karena tingginya defek
struktural, lakukan evaluasi untuk intervensi bedah jika pasien telah melewati
periode neonatal. Patau syndrome sering terdeteksi selama kehamilan pada
pemindaian anomali janin rutin pada 20 hingga 22 minggu kehamilan (lihat bagian
diagnosis prenatal). Orang tua dapat memilih untuk tidak melanjutkan kehamilan.
Dalam banyak kasus bayi hilang sebagai keguguran spontan.
Kadang-kadang
bayi dapat lahir dengan fitur patau syndrome setelah scan normal pada
kehamilan. Dalam situasi ini, sampel darah dari bayi akan dikirim untuk
analisis kariotip untuk mengkonfirmasikan diagnosis.
I.
Pengobatan
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan
pertama kehidupan karena tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil
keputusan terhadap kemungkinan
harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik
dan pemulihan pos operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari
resiko berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena
translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan
berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien.
Pengobatan patau
syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir.
Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau
minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan
mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan
langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan
patau syndrome mencapai potensi
penuh perkembangan mereka.
·
Photo
terkait dengan Sindrom patau
PENYUSUN
:
Misdi
Tidak ada komentar:
Posting Komentar